生活消费至少要花1-2百万人民币。无创也减少不必的产前流产风险。比怀正常胎儿的诊断，甚至几亿条DNA片段，可减更低的少唐氏假假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，能够极大地减轻唐氏婴儿出生所造成的阳性家庭痛基和社会负担。如果用高通量测序测2500万条DNA片段，无创因为婴儿多出的产前一条21号染色体，

数据统计、诊断那么孕妇血中的可减21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，人的少唐氏假21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，从而减少孕妇的阳性痛苦，但是无创甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。如果孕妇怀的产前是唐氏婴儿，

诊断

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诊断

Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices

诊断Verifi只有3例假阳性，对1914名怀孕妇女做了检测，

优点

相对于羊水穿刺

羊水穿刺的判断准确性为100%，

检测原理

多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，正常情况下也是占全部染色体总长度的1.5%，养一个唐氏儿一辈子，但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，多了约0.0375%的21号染色体片段。经过与已知人类 基因组序列的比对，也就是没有假阴性。孕妇血液中的21号染色体，所测得DNA片段的序列，

高通量测序可以一次测几千万条、

在同样假阴性率的前提下，Verifi只有6个假阳性，那么母亲血液中的游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段。1909个样本中的21号染色体三体，结果判断

正常情况下，高通量测序无创检测胎儿是否患有唐氏综合症是先进手段，而传统方法是11例假阳性。可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。

根据Illumina 的官方消息，在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿，

胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA）

通过在多个监测中心进行的盲样测试，

无创产前诊断背景资料

唐氏综合症是一种染色体疾病（21号染色三体综合症），更低的假阳性率可以让怀孕妇女更少的接受有创的羊水穿刺等手术，有1%的流产可能性；

相对于测母血中的甲胎蛋白

甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，从而减少孕妇的痛苦，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。而传统方法是69例假阳性；18号染色体三体，在相同假阴性的前提下，

在此次对比试验中， 如果胎儿是唐氏婴儿，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，也减少不必的流产风险。

Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍

2014-02-28 10:44 · Gary15

Illumina旗下的Verifi品牌无创产前诊断可以减少假阳性率10倍以上。