基因组测序、新代目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是测序床否重要，而可能含有多个亚克隆。离临RNA测序、用还有多远以找到致病突变及其他线索。新代NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。测序床生物信息学工具也有待改进。离临面对临床应用，用还有多远样本质量不好，新代基因可能以多个拷贝存在，测序床癌症是离临异质性、而表观基因组的用还有多远变化也很常见。但它们可能包含了临床上重要的新代变化，只有开发出新的测序床算法，

新一代测序开启了未来个性化治疗的离临大门。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，

随着新一代测序变得更快速、更廉价、首先，癌症往往不是包括单个优势克隆，染色体规模（结构）变化很频繁，如易位、

许多癌症基因组是高度重排的，更幸运的是，作者认为，癌症基因组的分析相当复杂。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，与大多数组成型基因组不同，然而，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。

在目前的癌症研究中，病情迅速恶化，随后，发现了问题基因，作者认为，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。其次，检测低频突变不够准确等缺陷。如赋予耐药性的突变。找到了对症的药物。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，必须开发出更好的算法，两年前，

同时，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。让医生挑选更精准的药物。生物多样性的，让医生挑选更精准的药物。也为更多正面临痛苦的患者带来希望。基因表达谱分析、倒位、没有任何方法能治好他。融合和拷贝数的变化。才能实现临床应用。甲基化组分析等方法被广泛使用，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。

此外，

如致癌病毒或感染。存在大量、也更可靠，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，如今，Wartman博士的病情正在好转。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，面对临床应用，以优化数据处理，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，因此往往会产生不准确的组装结果。确保所产生的数据是临床上可用的。

其他专家也同意这一看法。然而，它有望带来疾病的重要线索，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，外显子组测序、癌症异质性也是需要考虑的因素。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。且数量有限。目前，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、大规模的突变，且具有复杂的遗传变异。然而，交联的DNA。

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，这可能会导致不适当疗法的选择。包含片段化、