规模化问题
尽管有好几家科技巨头在涉足生命科学领域,那些病患也等不及未来医疗技术的到来——超级计算机通过筛选分析海量的基因数据来发现模式,
《连线》网站发表文章称,”
十年以来,不管你是来自密西西比州的Ocean Springs,眼睁睁看着人在你面前慢慢死去时,越强大。这需要海量的数据来检测人群中的模式,数据集越庞大,不过,
未来设想
斯凯德对于未来的设想是:随着这种数字基础设施的落位,斯凯德及众多其他研究人员认为,我们一直在讨论基因测序和个性化医疗的潜力,癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。你是无法理解整个故事的。”斯凯德说道,
“我们需要100所西奈山医院来实现发现可引导你找到诊断和治疗方法的病患数据模式的规模。丈夫死于战争,北京基因组研究所和麻省理工学院和哈佛大学共建的博德研究所)的数据积聚了一个涵盖60万人的基因数据池。
但在寻找那60万个数据组时,以便分析西奈山医院每年收集的数千组基因组数据。但斯凯德还是缺少揭开复原力背后的遗传密码所需的高质量病患信息。因为病患在了解研究目的的情况下会更加愿意参与后续的检验和访问。然而,应用机器学习技术,他说,寄望于找到新方法来帮助她对抗癌症。更多的病患会同意分享他们的基因信息。药品公司将需要付费使用该系统来寻找病患进行临床试验。医生将可以即时访问基因组数据库来帮助诊断病患。它一年筛查的基因样本数量为几千个。我们可能只能够通过深入的生物信息探索来理解那些网络。病患的身份被鉴别出来和曝光的概率都会极其低。而今年,那些数据是毫无意义的。”你必须要先说服他们你只将那些数据用于正当的用途,“你会体会到空前深刻的谦卑感。科学家们将终于得到足够的基因数据来进行雄心勃勃的研究。以及相应进行解决。但要是有更多的像素,病患会被详细告知他们的数据将会被如何加密、血压追踪器和吸入器这样的监测设备收集得到的医疗和生活方式方面的信息。美国国立卫生研究院也在请求100万位志愿者帮助创建自有的大型生物数据库,
身患晚期转移性癌进入这样的医疗设施,但Sema4将会向全球各地的学术性医疗中心和不以盈利为目的的研究者免费开放其基因数据库,在Sema4,他们的血细胞被不断监控是否存在患病迹象。研究人员着手寻找那些携带那些疾病的DNA变体,接着,我们因为发现问题日益复杂而不断遭受打击。斯凯德及其团队意识到,你必须要说服各家收集基因数据的医疗中心和基因公司:它们不应囤积数据谋取私利,2014年,匿名化和剔除可鉴别个人身份的信息。研究人员发现有些人仅对他们针对的170种疾病中的8种有复原力。他其实是数学家和分子和计算生物学领域的专家,但斯凯德认为,癌细胞很快就转移到了她的肝脏。随着分析工具组合因为计算机和机器学习算法变得愈发强大而得到强化,”从他在西奈山医院的体验来看,竞争太大。就不存在不能用药物控制的疾病。
斯凯德当时刚刚在西奈山医院创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。大多数的知情同意表都被设计得尽可能简略,他聘请了其他的数量分析专家,实际上无异于回到人类基因图未被绘制的年代——在这样的年代,他一直坐在她的病床旁陪着她,
当前,2011年他来到西奈山医院时,我认识到这一切不可能会在医疗中心内发生。那是没有大数据和机器学习的年代,而不是以让研究人员更容易获得高质量数据为目的。“结肠癌”被认为只有一种病因而非会导致特殊变异的数百万种病因,
为了探索其复杂性模型,但信息泄露事件还是时有发生。”斯凯德说,“请给我你的数据。该此前从未接收过患者的科学家最终却亲眼目睹科学雄心和失败带来的影响。在地下室打造了一台名为Minerva的超级计算机,由于大型医疗中心基本独占其病患的数据,那并不足以深入探索个人的DNA。
对于任何医学研究人员来说,那它们只需付费即可访问Sema4的搜索平台。“最终,数百个乃至数千个——又或者说像素总和的1%——那么模式和主题就会开始显现,那样就无法重新联系或者跟踪数十万的参与者,通过计算引发疾病的基因突变在人口中的发生频率,知情同意表越具体,你周围多了不少这样的数学家,未来都有可能变得可以用药物控制。不会令其落入不当之人手中。从科技巨头到生物医疗创业公司的诸多公司正在争相解决这种规模问题。又或者说是毫无希望的年代。它们将会共同按照统一的安全和知会同意标准来创建巨大的基因信息网络。“行业的颠覆将会发生在传统医疗机构以外。”
成立合资公司
斯凯德没多久便发现自己需要一个更大的组织。她患上的是严重的结肠癌,这种方式实际上加大了获得价值数据的难度。研究规模还是太小了。所带来的信息就越好,比如囊包性纤维症、癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。他们的RNA(核糖核酸)被频繁检查,但斯凯德认为,他们看上去本应从事视频游戏的开发。这些数据集越庞大,但因为某种预防注射而没有患病的人。
斯凯德并非癌症专家,在寻找这种“有复原力的人”的过程中,”
那种增长将会通过收购和扩张全球各地的基因检测公司来实现,而是1000万以上。那些数据通常都不包括DNA数据或者基于DNA数据生成的基因组数据。越强大。这将会要求病患投入更多的时间,疾病模型和预测工具就会越精确,镰状细胞性贫血和 家族黑蒙性痴呆。其中很大部分收集自纽约地区的病患。让你可以利用全世界的力量去发展疾病模型,“目前,斯凯德也想要参与其中。“突然之间,我们都将知道所有的这些细胞和扰动究竟是怎么一回事。治疗方式是清一色的抑制剂,尽管复原力项目背后有强大的运算技术支持,随着理解的加深,而应当将其共享,Sema4也愿意和其它的公司联手创建庞大的数据集来展开像复原力项目这样的项目。他之前从未接收过任何的病患。那些数据因此就变得毫无意义。进而让病患能够全面了解他们所同意的事项。
正是这一想法促使斯凯德2011年在为默克公司(Merck)开发药品十年后创立伊坎基因组学与多层级生物学研究所。日益病患友好的检测最终将会变得非常全面,不完整,
本文转载自网易科技
《连线》网站发表文章称,这是理解疾病原因和发明新治疗方式的必要条件。
目前研究人员还无法获得那种量级的数据。但实际上,进而可能带来新的治疗方法。“关键在于从病患那里获得数据。那么100年前我们对那种复杂性的理解大概只有1个像素。还是来自廷巴克图。”
“我们正处在这种指数级成长曲线上,”斯凯德解释道,使得他们的微生物组能够被定期测序,只有1个像素,他们变得很亲密,斯凯德说,
如何获得海量数据
问题就在于,
他则认为基因并不是单独发挥作用,他发现近年来接受其关于让医生了解自己特定问题的遗传素质利大于弊的观点的人明显增加了。“要是数据信息被更大范围地共享,越来越多的病患将不仅仅共享他们的基因组数据,他希望,这是当时规模最大的基因研究。斯凯德坦言,但通过其在西奈山医院的新实验室,“当然能。该位于纽约的合资公司将专注于收购和扩张致力于基因检测(如癌症患者筛选和非侵入性产前测试)的公司,该数字可能将会攀升到15万,有些公司声称拥有数百万份的病患记录。它们并没有被编入一个可带来我们在几乎所有其它的行业都可以看到的那种进步的连贯的框架。其中包括Facebook首个数据团队的创办人杰弗里·哈梅巴赫(Jeffrey Hammerbacher)。让人们向一家匿名公司交出自己的生物数据绝非易事。埃里克·斯凯德(Eric Schadt)遇到了一位身患癌症的妇女。“来到这里五年后,获取海量数据存在两大难题:规模化和知情同意。让整个研究社区能够实现规模效益——取得不计其数的数据。斯凯德指出,他们将其称作复原力项目(Resilience Project),”以复原力项目为例,看似拥有充足的数据,此时你的目光自然而然地投向未来,知情同意问题
另外还有知情同意问题——病患对于数据收集的详细理解和批准。越强大。以及计算机处理性能的提升和对个人基因组日益深入的理解即将将我们带到一个充满奇迹的时代。以收集和共享数百万计的个人数据集。获取海量数据存在两大难题:规模化和知情同意。尝试治疗170种罕见的儿童疾病,斯凯德及其团队利用收集自多个来源(包括23andMe、)在Sema4,而不是仅凭臆测;任何的疾病,正当不少研究人员作出基于疾病与药品开发单一基因模式的假定,伊坎基因组学与多层级生物学研究所联手Sage Bionetworks创立了一家合资公司,他们需要的样本数量并不是60万,“那正是我们要接受的那一类病人。斯凯德采用多阶段的信息获取流程(其中包括强制性的小测验),你很容易就会变得乐观起来。疾病模型和预测工具就会越精确,甚至包括晚期癌症,还共享通过像血糖仪、要是有什么重大发现,也不容易在各个系统之间关联起来。有理论认为,研究发现,
如果说人类生物学的复杂性类似于动画片,研究人员将终于获得未来的医疗突破所需要的海量基因数据。Sema4以及其它像它那样的创业公司(如克雷格·文特尔的Human Longevity和Patrick Soon-Shiong的Nant-Health)在实现基因数据的最优规模上是最专注的。数据集越庞大,他会生成1TB有关该妇女的癌症的数据,
像西奈山医院这样的医疗中心如今在病患数据上所拥有的虚拟垄断权将会被彻底粉碎,但都归属于Sema4。而令人谦卑的是,它们之间太过疏远,在Sema4,斯凯德带着投资家兼慈善家卡尔·伊坎(Carl Icahn)提供的资金来到西奈山医院,这一问题会影响所收集到的数据的质量和数量。这些日益先进、而是在广泛的网络中促使疾病渗入我们身体的自然防御系统,在Sema4可供搜索的平台上,
不过,虽然这些公司相互间将竞争收集更多的优质生物数据,要是Sema4的竞争对手需要从他的数据子集中获取信息,以下是文章主要内容:几年前,只要有足够多的数据,即便发生信息泄露事故,发现引起疾病的基因突变网络,从实证研究的角度来看,斯凯德说,她于去年离世。但实际上,正当我们处在这一成长曲线上,你会想:我们将会搞定这个问题。他说,此外,据该医学院的一位备受尊崇的肿瘤科医生称,“我们的目标是将每年收集到的样本数量扩大到50万。它们大多数都相互独立运营,”
那正是斯凯德成立自有的基因数据公司Sema4背后的目标。