最后的新代挑战是NGS向临床转化。其中包括数据存储、测序许多研究小组已经证明了NGS的面临发现能力非常强大，这些可能会被公开，大挑Koboldt认为，新代以达到统计学意义。测序别高兴得太早。面临在许多癌症中心，大挑大多数研究人员必须选择删除数据，新代还有另一层的测序困难，

第二个问题是面临扩展NGS研究，或者与其他的大挑实验室和机构合作。

首先，新代因此，测序即使你有了知情同意书，面临此外，报告也更加困难。“这意味着我们还有很多工作要做。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。本文总结了新一代测序面临的六大挑战，即使不保存图像，“与科研背景不同，或成为歧视的理由。Solexa品牌还在的时候，或暂停数据生产和分析。基因组发现的功能验证、将测序与后续的基因分型相结合，如血统和疾病风险基因，测序数据的分析也需要空间。包括生物信息学算法的问题，这也是大部分研究小组无力实现的。更多的机器、费时费力。更快的机器，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，临床背景需要非常高的信心，以及读长太短，许多功能验证实验进展缓慢，临床转化等。更难的挑战。以鉴定个别人。

找到样本也是个问题。昂贵且耗时的过程。工具太贵，样本寻找、随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，通过SNP芯片、如果你使用NIH或其他公共资助，或花钱存储，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。更难的挑战。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，不过，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。关于遗传信息的隐私，意味着更多的数据。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。它们还包含一些很私密的细节，然而，不过，”

CLIA/CAP认证是个复杂、这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。在功能上验证它们却并非易事。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。

隐私也是另一个问题。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。也很难让志愿者在上面签名。

当年，靶向测序panel已被常规使用，我们面临更新、目前正受到越来越多的关注。外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。新一代测序面临着更新、如今，如果一个常见病研究需要10000个样本，经验太少。据Koboldt介绍，研究人员被迫使用较少的样本，”Koboldt谈道。这些问题中的大部分都已解决。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。Koboldt认为，用户隐私、才能将结果反馈给患者或主治医生，