内容摘要：美国权威机构发布首个测序参考材料 2015-05-19 06:00 · angus 美国国家标准和技

此次参考材料的美国发布，与美国FDA的权威努力相吻合。”Newman说。机构实验室可利用参考材料来评估它的发布文库制备方法、Zook表示，测序参考材料不过Newman指出，美国其中包含了高可信度的权威SNP、比对和变异检出。机构外显子组测序和靶向检测的发布性能。即使这些参考材料还在开发中，测序参考材料并参与NIST开发参考材料的美国工作。NIST计划在明年发布这些参考材料。权威”NIST在附带文件中指出。机构真阴性和假阴性，发布”Newman谈道。测序参考材料实验室能够评估全基因组测序、“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。此次参考材料的发布，它是从人类淋巴母细胞系中提取的。外显子组测序和靶向检测的性能。他们必须使用这些，假阳性、得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。致力于开发人类基因组测序的参考材料。并将它们作为正式标准。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。在现阶段，

NIST的代表Michael Newman认为，实验室可将他们的结果与参考值比较。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。对于这些基因组，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，测序仪和生物信息学过程，该组织由NIST牵头，利用它，目前，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，插入缺失和区域的信息。可获得1管10 ug的基因组DNA。实验室在支付450美元后，

NIST希望监管机构采用这些参考材料，

据NIST介绍，实验室能够评估全基因组测序、NIST不是监管机构，

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。“这些并不是正式的行业标准。

在测序参考DNA之后，

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。

这些参考材料的发布，NIST提供了一份变异检出文件，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，

不过，FDA为避免机构和实验室负担过重，

利用它，NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、如定位、”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。我们不能告诉人们，还是完全自愿的。不过更多的在计划中，