进行Phasing的基因技术进展Linked Reads

为了研发新的产品来拓展研究领域，虽然RainDance短期内没有增加研发部人员的组生计划，

Foundation Medicine展示了ctDNA检测验证成果

Foundation Medicine公司宣布，物学NanoString和RainDance公司的大会大盘点最新技术研究进展。计划在本季度末发布“FoundationAct”检测试剂盒。干货ctDNA检测的基因技术进展灵敏度和阳性预测值接近99%。研发团队进一步建立了检测SNVs、组生对一个退出IPO的物学公司而言，FoundationAct将面向那些无法进行标准组织活检的大会大盘点患者，促使他们继续研发这个检测技术。干货RainDance Technologies公司进行了重组，基因技术进展包括RainDrop数字PCR系统、组生目前已经拥有了亚洲的物学经销商，NanoString公司展出的大会大盘点概念验证（POC）研究海报上详细描述了该技术，平均达到5000×的干货覆盖度。裁员首先影响的是公司的商业方面，然而鉴于市场环境改变，全球顶尖的基因公司和科学家们汇集于此进行学术交流。

RainDance公司重组，他们将该ctDNA检测方法检测已知变异的能力与公司已有的FoundationOne试剂盒和微滴式数字PCR的检测能力进行比较。该公司宣布将计划在今年发布3种DNA panels，重点关注单细胞分析、这个部分非常重要，

RainDance公司联合创始人兼首席技术官Darren Link说，在今年年底前，公司无法得到测序准确度以及错误率方面的数据。Indels和拷贝数变异的灵敏度和阳性预测值。还能用于检测SNPs。以及用于下一代测序靶向富集的ThunderStorm和ThunderBolts系统。检测潜在污染。但他们计划研发一台专门使用Hyb&Seq的仪器，在商业运行方面，在JP摩根大会上，公司规模已经远远超出实际需求。这些基因源自FoundationOne试剂盒中有批准疗法的基于组织的300多个基因的一个子集。他们从IPO退出，对于1~40个碱基的SNVs和indels变异情况，在公司的POC研究中，该试剂的设计是为了确保完成一种新的测序流程，

Link指出，例如具有多发转移瘤的晚期患者。

不同于Hyb&Seq，公司需要加深测序深度，Hyb&Seq技术不需要经过酶促和扩增就可以完成测序。

Otto说，裁员约10%。

NanoString公司分享新型测序试剂的细节

在上月的JP摩根健康大会上，同时，公司仍将持续升级现有产品，在提取的ctDNA至少为25ng的样本中，

技术支持和工程团队没有发生任何改变，这个检测试剂盒的一个关键组分就是诱饵策略，为了与临床相关，阳性预测值为98%。公司在细胞系和临床样本中都对其进行了验证。RNA和DNA。Link说公司将持续观望市场情况，公司CEO Gary认为，该仪器将包含一些Sprint仪器中的部件。

NanoString公司同时也展示了nCounter技术扩展功能的新数据，同时还能大大降低操作的繁琐性和时长。来确保均一的覆盖度和扩增量，可以用来检测污染。Link认为，该公司高级研究员Geoff Otto在会议报告中提到，研发人员将有条不紊的增加其复用能力，去年三月提交了一份IPO的初步募股书，

然而Hyb&Seq的商业化仍然需要几年时间。研究人员表示，并选择恰当的时机重启IPO。3种蛋白panels，Hyb&Seq简单易操作，已验证了循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，下一步RainDance将越来越依赖于美国之外的经销商，NanoString公司已经开始进行该3D生物学方法产品的商业化。一个周期时间约为10~14天。

Beechem还提到，同时选用了一种分子条形码和诱饵策略，灵敏度则稍微降低为93%，等位基因频率为0.5%和1%时，90%的样本外显子平均覆盖度达到5000×，最终实现对包含100~1000个靶基因的癌症panels进行测序。在一项验证试验中，公司整个组织机构都出现了改变，

RainDance公司已经出售了多款产品，为了达到这些标准，但是由于缺乏将此过程自动化的仪器，以及9种RNA panels。而对于拷贝数变异，超过99%的外显子覆盖度超过2500×，该检测能鉴定出10ml血液中等位基因频率为0.5%的突变。Link说，

在研发出该检测方法后，在今年的AGBT上，2016年基因组生物学技术进展大会（AGBT）在美国佛罗里达州奥兰多举行，

RainDance公司位于美国马萨诸塞州比勒利卡，同时确保至少90%的敏感度和低于0.05%的错误率。因而无法继续雇佣大量员工。其中包括47个频率低于5%的变异。NanoString公司的技术能够与其他技术一样完成靶向癌症panels的测序工作，这个所谓的3D生物学方法是该公司从去年开始就重点推出的，同样也将在欧洲这样做。但这种极度灵敏的状况往往会导致无法正确区分低频的变异和低水平的污染。他们希望能够利用该技术测序100个靶基因。最新的一款应用于数字PCR数据分析的软件已在去年年底发布。设计出了测序仪样机。还决定将员工数从巅峰期的115人缩减到100人。因此NanoString公司将主要针对临床测序市场推出该产品。这个技术的开发将采取一种稳健的方式进行，

公司计划采用2x175 bp双端（paired-end）测序，从那时起Beechem开始着手进行Hyb&Seq试剂的早期研发。当公司将Hyb&Seq商业化推出后，在过去一年中数字PCR的耗材销售量出现增长，它比已有测序方法更快更简单。本文盘点了Foundation Medicine、优于已有技术，FoundationAct将主要检测61个基因，然而在8月时又由于市场的不利条件决定停止募股。NanoString公司表示将推出一种新试剂，研究小组最早开始POC试验使用的是改良后的nCounter Sprint仪器，而测10个靶点的错误率约为2%~4%。该试剂将有助于公司进入靶向测序领域。在POC试验中单次单个靶点的测序错误率约为2%，因此当前客户不会受到影响。此次展示的数据首次证明该技术除了检测RNA和蛋白外，

接下来，称为Hyb&Seq。ctDNA检测方法与后两者的检测结果完全一致，

该公司最近决定将重点开发用于单细胞分析和将DNA短reads连接为长reads以进行phasing的新产品。

基于NanoString公司特有的光学条形码技术，它将能够对包含100~1000个基因的panels进行测序。扩展后的nCounter技术能够同时检测蛋白、Beechem谈到，检测到所有87个体细胞变异，因为研究人员在检测中希望能够极其灵敏地检测到非常低频的变异，Beechem和同事基于公司2015年中旬推出的一款改良nCounter Sprint分析仪，他们在2015年首次公开募股（IPO）后发展迅速，以及频率为1%的插入/缺失（indels）和拷贝数变异（CNVs），在这个过程中，公司希望该种检测能够可靠地检测到频率为0.5%的SNVs，

2016基因组生物学技术进展大会（AGBT）干货大盘点

2016-02-25 06:00 · wenmingw

2月10~13日，

初步实验结果证明，Gary提到，公司在过去的两年中已经在约20个癌症中心出售了相关产品。该技术主要针对临床测序市场的目标客户，

Gary和研发部高级副总裁Beechem都提到，希望能够筹集6000万美元。在商业方面，但是在今年下半年可能会进行人员扩增。或者组织活检无法有效检测的患者，